A análise genética do embrião é um exame realizado diretamente nas células do embrião para identificar se existem alterações cromossômicas ou alteração genética hereditária antes da transferência para o útero materno.
Este procedimento já existe há mais de 20 anos, com diversos estudos que comprovam sua eficácia e sem comprometimento do desenvolvimento fetal.
Entenda sobre a análise genética do embrião:
A formação normal do embrião ocorre por uma série de divisões celulares que podem levar à alteração dos cromossomos quando essas divisões não são coordenadas, o que pode afetar a capacidade de implantação e o desenvolvimento fetal.
Portanto, quando as divisões embrionárias são desordenadas pode haver aumento na incidência de aborto de repetição ou síndromes genéticas, como, por exemplo, a Síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21.
Também é importante lembrar que, durante o desenvolvimento embrionário, o feto pode herdar doenças hereditárias caso os pais apresentem alterações genéticas, como a anemia falciforme e fibrose cística, entre outras.
A análise genética do embrião é realizada através da coleta de uma amostra celular do embrião, com o intuito de identificar alterações e mutações cromossômicas ou genéticas.
Portanto, o teste genético pré-implantacional (PGT) serve para que apenas embriões saudáveis e viáveis sejam transferidos ao útero, aumentando as chances de uma gestação bem-sucedida.
Entenda como é realizado o teste genético pré-implantacional:
A coleta do material embrionário é realizada no estágio de blastocisto que ocorre cerca de 5 e 6 dias após a fertilização do óvulo pelo espermatozoide durante o ciclo de Fertilização in Vitro.
A biópsia é realizada com uma agulha extremamente fina que serve para remover pouquíssimas células do embrião, conhecido como biópsia embrionária.
As células removidas durante a biópsia não interferem no desenvolvimento fetal, pois elas irão gerar apenas os tecidos extra-embrionários, como a placenta.
Agora, após a realização da biópsia, os embriões são congelados em nitrogênio líquido e a amostra celular é enviada para análise genética. Conforme o motivo que será realização do PGT, ele poderá ser de dois tipos:
Teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A):
Este teste genético pré-implantacional para pesquisa de aneuploidias é realizado para identificar toda e qualquer alteração no número dos cromossomos que constituem aquele feto.
Nesse tipo de análise o principal objetivo é identificar patologias como Síndrome de Down, Edwards, Patau e outras. Lembrando que algumas são incompatíveis com a vida e outras não, mas são importantes pois a maioria delas aumenta o risco de aborto.
Teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas (PGT-M):
Este teste genético pré-implantacional é realizado para rastrear doenças monogênicas, ou seja, doenças específicas hereditárias que podem estar presente em vários indivíduos da família e que podem ser herdadas pelo feto, como anemia falciforme, fibrose cística, neuropatias e outras.
Entenda quando o teste genético é recomendado:
A análise genética do embrião pode ser direcionada para objetivos específicos, sendo fundamental a avaliação do histórico familiar e individual do casal.
Em relação ao PGT-M, dependendo de cada caso, ele pode ser indicado para as seguintes situações, baseado nas recomendação do Conselho Federal de Medicina (CFM):
- Histórico familiar de doenças gênicas;
- Casais que já tiveram filhos com malformação;
- Alteração genética nos pais que pode ser transmitida aos filhos;
- Casais com filhos portadores de patologias nas quais o tratamento recomendado pode ser o transplante de células-tronco de doador compatível.
Em relação ao PGT-A, que é uma ampla investigação embrionária, é recomendado em casos de falhas na implantação embrionária, ciclos de FIV sem sucesso, abortos de repetição, mulheres com idade reprodutiva avançada (principalmente a partir de 38 anos), alterações severas no espermograma, entre outras.
Entenda as vantagens do PGT:
As vantagens da análise genética do embrião são importantes para contribuir com o sucesso da gestação. Portanto, ele deve ser indicado somente quando o teste trará melhores respostas ao tratamento de Fertilização in vitro, com por exemplo:
- Maiores chances de implantação embrionária;
- Menos tempo para conseguir uma gestação;
- Redução no número de transferências embrionárias;
- Menores chances de aborto;
- Menores taxas de gestação múltipla.
Mesmo sabendo das vantagens da análise genética, é importante ressaltar que a realização do PGT não altera a taxa de nascidos vivos por ciclo de FIV, porém aumenta significativamente as taxas por transferência embrionária. Além disso também diminuir significativamente as taxas de aborto espontâneo, sendo essa redução de até 50%.
Entenda se o teste genético pode afetar o bebê (Análise genética do embrião):
Como dito anteriormente, a análise genética do embrião é realizada a partir das células que vão formar a placenta. Dessa forma, a realização do PGT não prejudica o desenvolvimento embrionário.
Entretanto, por se tratar de uma análise das células da parte externa chamada de trofoectoderma, as chances de equívoco nos resultados obtidos com o exame são de menos de 1-2%. Alguns casos que podem ter alterações estão mais relacionados aos embriões mosaicos, nos quais parte das células do embrião são tidas como normais e parte apresenta alteração genética.
Recentemente, temos uma nova tecnologia de análise genética não invasiva do embrião sem precisar realizar a biópsia, ou seja, são retiradas apenas algumas células expelidas pelo embrião para o meio de cultivo, no líquido no qual o embrião fica imerso durante os dias de desenvolvimento no laboratório, e assim realiza-se a avaliação genética.
No entanto, essa técnica de análise genética ainda não foi incorporada rotineiramente nos laboratórios, pois seus resultados precisam ser avaliados e comparados com a análise genética convencional por meio da biópsia.
Entenda sobre a Fertilização in Vitro e a análise genética do embrião:
A análise genética do embrião só pode ser realizada durante o tratamento de Fertilização in Vitro. Durante o tratamento, pode-se realizar a coleta do material genético do embrião fecundado em laboratório.
Por tanto, o teste pré-implantacional (PGT) deve ser recomendado pelo especialista em reprodução humana que acompanhada o casal e as tentativas de gestação.
Com isso, pode-se realizar o teste pré-implantacional (PGT) na primeira tentativa em casos específicos já descritos anteriormente, como por exemplo quando houver um histórico familiar de mutações, nos casais com filhos que apresentam síndromes, também em casos de aborto de repetição e nas mulheres com idade avançada.
Agora que você já sabe mais sobre a análise genética do embrião e os tratamentos de reprodução humana, agende uma consulta com a Dra. Aline Borges.