Neste texto, falo sobre as técnicas para identificar as possíveis doenças na fase embrionária, como o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional.
Atualmente, sabemos que algumas doenças podem dificultar ou atrasar o processo de fertilização.
Abortamentos de repetição até a falha da implantação durante um procedimento de reprodução assistida, podem ser sinais de alterações relacionadas com a saúde do embrião.
Numerosas técnicas foram desenvolvidas para minimizar quaisquer chances de falhas em um processo de fertilização in vitro, assim como para garantir a saúde dos futuros bebês.
Uma dessas técnicas é o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD), que consiste em uma técnica de avaliar possíveis alterações no embrião, evitando que o mesmo seja transferido ao útero, minimizando assim as chances do desenvolvimento de bebês com alguma doença cromossômica.
Mas será que todos os casais em processo de reprodução assistida devem fazer o Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD)? A melhor resposta é: depende, pois, cada caso deve ser individualizado. As principais indicações são:
- Idade materna acima de 38 anos;
- Homens com alterações no espermograma;
- Casais que tiveram filho ou filhos com alguma patologia cromossômica;
- Casais com antecedente pessoal de anomalia cromossômica ou doenças monogênicas;
- Antecedente de doenças genéticas em familiares;
- Falhas recorrentes em processo de Fertilização in Vitro (FIV);
Histórico de abortos recorrentes.
O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) é uma técnica capaz de identificar na fase embrionária, algumas doenças importantes como: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Sindrome de Edwards, Síndrome de Turner e a presença de translocações cromossômicas e doenças monogênicas.
O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) tambémcolabora na identificação das seguintes doenças: anemia falciforme, talassemia, fibrose cística, doença de Huntington, entre outras.
Entenda como é feito o teste genético pré-implantacional:
O teste genético pode ser dividido em dois subtipos:
O PGD (preimplantation genetic diagnosis ou PGT-M) e o PGS (preimplantation genetic screening ou PGT-A). Os testes genéticos são feitos a partir das células removidas do embrião antes que ele seja implantando ou no corpúsculo polar de um óvulo.
O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) tem como principal objeto identificar características genéticas específicas antes da gravidez, tais como algumas mutações genéticas hereditárias ou anormalidades cromossômicas, como por exemplo, translocações que podem estar presentes em um ou ambos os pais biológicos.
O Screening Genético Pré-implantacional (PGS) é realizado para identificar aneuploidia nos embriões de pais cromossomicamente normais. Assim, evita-se a transferência de embriões aneuplóides, diminui o risco de falha da gravidez e aumenta a probabilidade de conceber uma gravidez saudável.
Importante lembrar que o Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) só pode ser feito durante o processo de reprodução assistida, no caso somente durante a Fertilização in Vitro.
Quando o casal tem um fator hereditário ou histórico pessoal de doenças jáconhecidas, ele pode se submeter a uma reprodução assistida mesmo sem possuir qualquer quadro de infertilidade para evitar um embrião com alguma das patologias.
Entenda o uso do DNA para a análise genética:
O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) é realizado através da análise do DNA. A coleta deve ser cautelosa, para evitar qualquer alteração na capacidade do desenvolvimento saudável do embrião.
O corpúsculo polar, ou blastômero — célula produzida durante a clivagem de um óvulo fertilizado —, ou células do trofectoderma (células da camada exterior do blastocisto destinadas a formar a placenta) são extraídos por meio de uma pequena pipeta, que os separa por sucção. É utilizada a técnica a laser para a captação do material genético.
Entenda o objetivo do PGD ou PGT-M – Diagnóstico Genético Pré-implantacional
Ressaltando a importância de tais procedimentos em um tratamento de reprodução assistida, este são realizados com a intenção de aumentar a probabilidade de selecionar um embrião com maiores chances de o mesmo nascer sem aneuploidia, que será transferido e implantado no útero materno.
É muito importante ressaltar que o avançar da idade materna aumenta muito a incidência de aneuploidias, sendo que o mesmo também ocorre com o material biológico do homem. Portanto, realizar o Screening Genético Pré-implantacional ajuda a minimizar estes riscos, aumentando as chances de sucesso durante o tratamento de Fertilização in Vitro (FIV).
Agora, que você já sabe um pouco mais sobre Diagnóstico Genético Pré-Implantacional. Agende uma consulta com Dra. Aline Borges e entenda sobre o que pode estar acontecendo com você.